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Title: Genética da Intolerância a frutose e a Construção de Primers Específicos para Genes da Enzima Aldolase (ALDOB).
Other Titles: Genetics of Fructose Intolerance and the Construction of Specific Primers for Aldolase Enzyme Genes (ALDOB).
Genética de la intolerancia a la fructosa y construcción de cebadores específicos para los genes de la enzima aldolasa (ALDOB).
???metadata.dc.creator???: LEITE, Ana Gabriela do Rêgo.
???metadata.dc.contributor.advisor1???: SANTOS, Igor Luiz Vieira de Lima.
???metadata.dc.contributor.advisor-co1???: SILVA, Carliane Rebeca Coelho da.
???metadata.dc.contributor.referee1???: DONATO, Nilcimelly Rodrigues.
Keywords: Frutose-1,6-bifosfato;Nutrigenética;Bioinformática;Fructose-1,6-bisphosphate;Nutrigenetics;Bioinformatics;Fructosa-1,6-bisfosfato
Issue Date: 19-Nov-2020
Publisher: Universidade Federal de Campina Grande
Citation: LEITE, Ana Gabriela do Rêgo. Genética da Intolerância a frutose e a Construção de Primes Específicos para Genes da Enzima Aldolase (ALDOB). 2020. 54 fl. (Trabalho de Conclusão de Curso – Monografia), Curso de Bacharelado em Nutrição, Centro de Educação e Saúde, Universidade Federal de Campina Grande, Cuité – Paraíba – Brasil, 2020.
???metadata.dc.description.resumo???: A frutose é mais conhecida por erros inatos associados ao seu metabolismo que podem ter consequências clínicas importantes. Assim, existem algumas patologias associadas ao consumo deste carboidrato, uma delas é a intolerância hereditária a frutose ou HFI, uma patologia hereditária rara, um distúrbio autossômico recessivo causado pela ausência ou deficiência da enzima aldolase B em tecidos. Sendo assim a frutose ingerida é incapaz de ser metabolizada nestes tecidos, causando diversos sintomas e quadros clínicos potencialmente fatais caso não sejam tratados. Neste sentido, a aquisição de informações mais detalhadas sobre os processos envolvidos com o metabolismo da aldolase podem contribuir para o desenvolvimento de tecnologias capazes de suprir uma demanda crescente em entender pontualmente cada caso, é essencial o esclarecimento dos mecanismos que expliquem as influências dos genes no desenvolvimento de determinados acometimentos, dentre eles as intolerâncias. Dito isto, o presente estudo tem como objetivo: Analisar a genética da intolerância a frutose e construir primers específicos para genes da família aldolase (ALDOB) importantes nesse processo. A metodologia aplicada neste trabalho foi narrativa e com desenvolvimento de potencial biotecnológico e explicativo, bem como de revisão bibliográfica como ferramenta para a compreensão dos efeitos dos genes e do ambiente no processo de intolerância a frutose, mais precisamente sobre o processo de intolerância, além de aprofundar de forma qualitativa os conhecimentos envolvendo as potencialidades sobre esta problemática. Os resultados demonstraram que o conhecimento dos nutricionistas sobre certas desordens de origem nutricional ainda é escasso devido à enorme gama de possíveis desordens existentes. Desta forma nota-se que, é importante que haja um olhar clínico profundo durante a anamnese e o entendimento dos diferentes fatores que estão por trás de certos distúrbios tais como as intolerâncias. Além disso, viu-se que existem três genes para aldolase encontrados em humanos responsáveis pelas vias bioquímicas de degradação da frutose e manose descritos em bancos de dados, são eles: (ALDOA), (ALDOB), (ALDOC). Várias são as implicações bioenergéticas influenciadas por estes genes. Estes expressam-se de forma diferente, onde qualquer alteração na via de metabolização causa distúrbios, entre eles a intolerância a frutose. Em conclusão, viuse que os dados obtidos nesse trabalho são promissores para estudos in vitro, além de ser essencial para construção de 10 sets de primers específicos para esse gene, onde 6 apresentaram potencial uso.
Abstract: Fructose is best known for innate errors associated with its metabolismo that can have important clinical consequences. Thus, there are some pathologies associated whith the consumption of this carbohydrate, onde of which is hereditary fructose intolerance or HFI, a are hereditary pathology, an autosomal recessive silencing disorder due to the absence or deficiency of the enzyme aldolase B in tissues. Thus, the induced fructose is unable to be metabolized based on tissues, causing several potentially fatal symptoms and clinical conditions if they are not treated. In this sense, the acquisition of more information providing about the processes involved with the metabolismo of aldolase can contribute to the development of appropriate Technologies to meet a growing demand in a timely manner in each case, it affections, among intolerances. That said, the present study aims to: analyze the genetics of fructose intolerance and build specific primers for genes of the aldolase Family (ALDOB) important in this process. The methodology applied this work was narrative and with the development of biotechnological and explanatory potential, as well as a bibliographic review as a tool for understanding the effects of genes and de environment in the fructose intolerance, more spacifically on the intolerance process, in addition to to deepen qualitatively the knowledge involving the potentiatities on this issue. The results showed that the kowledge of nutritionists about certain disorders of nutritional origin is still scare due to the huge range of possiblie disorders that exist. Thus, it is noted that it is importante to have a deep clinical look during anamnesis and and na understading of the diferente factors that are behind certain dirsorders such as intolerances. In addition, it was seen that there are three genes for aldolase found in humans responsible for the biochemical pathways of degradation of fructose and mannose borrowed from databases, they are: (ALDOA), (ALDOB), (ALDOC). Several are as bioenergetic statements influenced by these genes. These are expressed differently where any change in the metabolism pathway causes disorders, including fructose intolerance. In conclusion, it was seen that the data obtained in this work are promising for in vitro studies, in addition to being essential for the construction of 10 sets of specific primers for this gene, where 6 are potential uses.
???metadata.dc.description.resumen???: La fructosa es más conocida por los errores congénitos asociados con su metabolismo que pueden tener importantes consecuencias clínicas. Así, existen algunas patologías asociadas al consumo de este carbohidrato, una de ellas es la intolerancia hereditaria a la fructosa o IHF, una patología hereditaria rara, un trastorno autosómico recesivo causado por la ausencia o deficiencia de la enzima aldolasa B en los tejidos. Por lo tanto, la fructosa ingerida no puede metabolizarse en estos tejidos, causando varios síntomas y condiciones clínicas potencialmente fatales si no se trata. En este sentido, la adquisición de información más detallada sobre los procesos involucrados en el metabolismo de la aldolasa puede contribuir al desarrollo de tecnologías capaces de suplir una demanda creciente. Entendiendo puntualmente cada caso, es fundamental aclarar los mecanismos que explican las influencias de los genes en el desarrollo de ciertos trastornos, incluidas las intolerancias. Dicho esto, el presente estudio tiene como objetivo: Analizar la genética de la intolerancia a la fructosa y construir cebadores específicos para genes de la familia de las aldolasas (ALDOB) importantes en este proceso. La metodología aplicada en este trabajo fue narrativa y con desarrollo de potencialidades biotecnológicas y explicativas, así como una revisión bibliográfica como herramienta para comprender los efectos de los genes y el ambiente en el proceso de intolerancia a la fructosa, más precisamente en el proceso de intolerancia. , además de profundizar cualitativamente los conocimientos que implican las potencialidades sobre este tema. Los resultados mostraron que el conocimiento de los nutricionistas sobre ciertos trastornos de origen nutricional es aún escaso debido a la gran variedad de posibles trastornos existentes. De esta forma, es importante tener una mirada clínica profunda durante la anamnesis y la comprensión de los diferentes factores que están detrás de ciertos trastornos como las intolerancias. Además, se vio que existen tres genes para aldolasa encontrados en humanos responsables de las vías bioquímicas de degradación de fructosa y manosa descritas en bases de datos, estos son: (ALDOA), (ALDOB), (ALDOC). Hay varias implicaciones bioenergéticas influenciadas por estos genes. Estos se expresan de manera diferente, donde cualquier cambio en la ruta del metabolismo provoca trastornos, incluida la intolerancia a la fructosa. En conclusión, se vio que los datos obtenidos en este trabajo son promisorios para estudios in vitro, además de ser esenciales para la construcción de 10 juegos de cebadores específicos para este gen, donde 6 tenían uso potencial.
Keywords: Frutose-1,6-bifosfato
Nutrigenética
Bioinformática
Fructose-1,6-bisphosphate
Nutrigenetics
Bioinformatics
Fructosa-1,6-bisfosfato
???metadata.dc.subject.cnpq???: Metabolismo e Bioenergética
URI: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/17133
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