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http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/29574| Title: | Avaliação do perfil clínico epidemiológico de pacientes com hiperplasia congênita de suprarrenal. |
| Other Titles: | Evaluation of the epidemiological clinical profile of patients with hyperplasia congenital adrenal. Evaluación del perfil clínico epidemiológico de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita. |
| ???metadata.dc.creator???: | LUNA, Izabella Fires de. COSTA, Rafael Medeiros Bezerra. MAIA, Rayana Elias. CABRAL, Vanessa de Souza. |
| ???metadata.dc.contributor.advisor1???: | MEDEIROS, Paula Frassinetti Vasconcelos de. |
| ???metadata.dc.contributor.referee1???: | EUFRAZINO, Cátia Sueli de Sousa. |
| ???metadata.dc.contributor.referee2???: | MEDEIROS, Francisco Salomão de. |
| Keywords: | Hiperplasia congênita de suprarrenal - virilizante simples;Perdedor de sal - síndrome;Gândula suprarrenal (ad-renal);Ambiguidade genital;Congenital adrenal hyperplasia - simple virilizing;loser of salt - syndrome;Adrenal (adrenal) gland;Genital ambiguity;Ambigüedad genital |
| Issue Date: | 2014 |
| Publisher: | Universidade Federal de Campina Grande |
| Citation: | LUNA, Izabella Fires. COSTA, Rafael Medeiros Bezerra. MAIA, Rayana Elias. CABRAL, Vanessa de Souza. Avaliação do perfil clínico epidemiológico de pacientes com hiperplasia congênita de suprarrenal. 2014. 62 fl. (Trabalho de Conclusão de Curso – Monografia), Curso de Bacharelado em Medicina, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Universidade Federal de Campina Grande – Paraíba – Brasil, 2014. Disponível em: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/29574 |
| ???metadata.dc.description.resumo???: | A Hiperplasia Congênita de Suprarrenal (HCSR) constitui um grupo de doenças de herança autossômica recessiva caracterizada por atividade reduzida das enzimas envolvidas na síntese do cortisol, sendo mais comum o defeito na 21-hidroxilase. A HCSR apresenta largo espectro clínico, apresentando graus variados de viralização em diferentes faixas etárias; as formas graves são classificadas como clássica. O grau de deficiência de aldosterona determina a forma da HCSR como Perdedora de Sal ou Não Perdedora de Sal. Realizou-se estudo de prevalência transversal analítico observacional, com objetivo de traçar o perfil clínico-epidemiológico utilizando dados dos pacientes com HCSR acompanhados no ambulatório de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC). Foram avaliados 40 pacientes com a forma clássica de HCSR, sendo 60% Perdedores de Sal e 40% Virilizaste Simples, procedentes de 20 cidades do interior da Paraíba, com maior número de casos em Campina Grande e Gado Bravo. Houve registro de 28,9% de pacientes com casos na família e presença de consanguinidade parental em 15,8%. A idade de início de tratamento foi significativamente menor no grupo Perdedor de Sal que no grupo Virilizaste Simples (1mês e 2anos 8meses, respectivamente, p < 0,01), conforme gravidade e precocidade das manifestações clínicas. As queixas principais mais significativas foram desidratação (40%) e genitália ambígua/hipertrofia de clitóris (32,5%). A triagem neonatal foi realizada em 12,5% dos pacientes. No gráfico altura x idade, 44% tiveram queda da posição em relação à primeira avaliação. A idade óssea era maior do que a idade cronológica na maioria dos casos (64% no primeiro registro e 73,6% no último). Os glicocorticoides utilizados foram prednisolona (47,5%), hidro cortisona (27,5%) e acetato de cortisona (2,5%); os mineralocorticoides foram repostos em 65,5% dos casos. Conclui-se que a HCSR apresenta quadro clínico de fácil reconhecimento; a atenção para os sinais mais frequentes e a realização da triagem neonatal, com início precoce de tratamento, podem permitir melhorias no prognóstico. Os elevados casos na família e consanguinidade parental apontam para falta de aconselhamento genético. |
| Abstract: | The Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) describes a group of autosomal recessive inheritance disorders, characterized by the reduction activity of the enzyme involved in synthesis of cortisol, the most common defect is in the 21-hydroxylase. The CAH has a large clinical spectrum, presentations with degrees of virilization in different age groups; severe forms are classified as classical. The level of aldosterone deficiency determines the form of CAH as Salt-Losing or Not-Salt- Losing. An analytical observational cross-sectional prevalence survey was performed, with aiming to establish clinical-epidemiological characteristics using data from patients with CAH followed at the Pediatric Endocrinology, University Hospital Alcides Carneiro (HUAC). Forty patients were reported with the classic form of CAH, and were 60% Salt-Losing, 40% Not-Salt-Losing; they come from 20 Paraiba ́s cities, with the highest number of the cases in Campina Grande and Gado Bravo. There was a record 28.9% of patients with cases in the family and presence of inbreeding in 15.8%. The age at start of the treatment was significantly lower in Salt-Losing than in Not-Salt-Losing (1 month and 2 years 8 months, respectively; p<0,001), as severity and timing of clinical manifestations. Diagnosis was precipitated by dehydration (40%) and ambiguous genitalia/ enlarged clitoris (32.5%), which are the most quoted. Neonatal screening was performed in 12.5% of the patients. In the chart height x age, 44% were fall position relative to the first assessment. The bone age was higher than chronological age in most cases (64% in the first record and 73.6% in the second). Glucocorticoids have been used prednisolone (47.5%), hydrocortisone (27.5%) and cortisone acetate (2.5%); the mineralocorticoid replacement has been done in 65.5% of the cases. In conclusion, the clinical features of CAH are easy to recognize; attention to the most frequent signs and neonatal screening, with early initiation of treatment, may lead to improvements in prognosis. The high cases in family and parental inbreeding point to lack of genetic counseling. |
| ???metadata.dc.description.resumen???: | La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HCSR) constituye un grupo de enfermedades de herencia autosómica recesiva caracterizada por actividad enzimática reducida involucrado en la síntesis de cortisol, siendo el más común el defecto en la 21-hidroxilasa. A HCSR tiene un amplio espectro clínico, con diversos grados de virilización en diferentes grupos de edad; las formas severas se clasifican como clásicas. O El grado de deficiencia de aldosterona determina la forma de HCSR como Perdedor de Peso Sal o no derrochar sal. Se realizó un estudio transversal de prevalencia análisis observacional, con el objetivo de trazar el perfil clínico-epidemiológico usando datos de pacientes con HCSR seguidos en la consulta externa de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario Alcides Carneiro (HUAC). Ellos eran Se evaluaron 40 pacientes con la forma clásica de HCSR, el 60% de los cuales eran perdedores de peso. Sal y 40% Virilizante Simples, provenientes de 20 municipios del interior de Paraíba, con el mayor número de casos en Campina Grande y Gado Bravo. Había un registro de 28,9% de pacientes con casos en la familia y presencia de consanguinidad de los padres en un 15,8%. La edad de inicio del tratamiento fue significativamente menor en el grupo Perdedor de Sal que en el grupo Virilizante Simples (1 mes y 2 años 8 meses, respectivamente, p < 0.01), según la severidad y precocidad de las manifestaciones clínicas Las quejas principales más significativas fueron deshidratación (40%) y Genitales ambiguos/hipertrofia del clítoris (32,5%). El cribado neonatal se realizó en 12,5% de los pacientes. En el gráfico altura x edad, el 44% tuvo una caída de posición en en comparación con la primera evaluación. La edad ósea era mayor que la edad cronológica al la mayoría de los casos (64% en el primer registro y 73,6% en el último). glucocorticoides utilizados fueron prednisolona (47,5%), hidrocortisona (27,5%) y acetato de cortisona (2,5%); los mineralocorticoides se repusieron en el 65,5% de los casos. Resulta que HCSR presenta un cuadro clínico fácilmente reconocible; presta atención a las señales más frecuentes y realizando cribado neonatal, con inicio precoz de tratamiento, puede permitir mejoras en el pronóstico. Los casos altos en la familia y la consanguinidad de los padres apuntan a una falta de asesoramiento genético. |
| Keywords: | Hiperplasia congênita de suprarrenal - virilizante simples Perdedor de sal - síndrome Gândula suprarrenal (ad-renal) Ambiguidade genital Congenital adrenal hyperplasia - simple virilizing loser of salt - syndrome Adrenal (adrenal) gland Genital ambiguity Ambigüedad genital |
| ???metadata.dc.subject.cnpq???: | Medicina |
| URI: | http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/29574 |
| Appears in Collections: | Curso de Bacharelado em Medicina CCBS |
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