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http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30048| Title: | Avaliação do perfil osteometabólico em pacientes com Mucopolissacaridose IVA (Síndrome de Mórquio). |
| Other Titles: | Evaluation of the osteometabolic profile in patients with Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio Syndrome). Evaluación del perfil osteometabólico en pacientes con Mucopolisacaridosis IVA (Síndrome de Morquio). |
| ???metadata.dc.creator???: | GUEDES, Anna Karenina Silva. CHARARA, Gabriella Carvalho Napy. |
| ???metadata.dc.contributor.advisor1???: | GONDIM, Cátia Sueli de Sousa Eufrazino. |
| ???metadata.dc.contributor.advisor-co1???: | MEDEIROS, Paula F. Vasconcelos de. |
| ???metadata.dc.contributor.advisor-co2???: | BANDEIRA, Francisco. |
| ???metadata.dc.contributor.referee1???: | DANTAS, Débora Rose Galvão. |
| ???metadata.dc.contributor.referee2???: | FIGUEIREDO, Evania Claudino Queiroga de. |
| Keywords: | Mucopolissacaridoses;Síndrome de Morquio;Metabolismo ósseo;Mucopolysaccharidoses;Morquio Syndrome;Bone metabolism;Mucopolisacaridosis;Metabolismo óseo |
| Issue Date: | 2015 |
| Publisher: | Universidade Federal de Campina Grande |
| Citation: | GUEDES, Anna Karenina Silva. CHARARA, Gabriella Carvalho Napy. Avaliação do perfil osteometabólico em pacientes com Mucopolissacaridose IVA (Síndrome de Mórquio). 2015. 61 fl. (Trabalho de Conclusão de Curso – Monografia), Curso de Bacharelado em Medicina, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Universidade Federal de Campina Grande – Paraíba – Brasil, 2015. Disponível em: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30048 |
| ???metadata.dc.description.resumo???: | As Mucopolissacaridoses(MPS) são um grupo doenças genéticas caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas na degradação de glicosaminoglicanos(GAGs), levando ao acúmulo de tais substâncias em diversos órgãos, resultando em uma doença multissistêmica. A MPS-IVA (Mucopolissacaridose tipo IV A) é caracterizada pela severidade do comprometimento ósseo, apresentando disostosis múltipla, hipermobilidade articular e baixa estatura severa. Acredita-se que o desenvolvimento e a mineralização ósseas estão anormais, estes, somados à imobilidade, baixa ingesta de nutrientes e deficiência de vitamina D, resultam em baixa de massa óssea precoce, encontrada em alguns estudos. Este estudo teve como objetivo analisar o perfil osteometabólico de pacientes com MPS-IVA, ainda sem tratamento específico, através da densitometria óssea, ingesta de cálcio e marcadores de turnover ósseo. Foram coletados dados de 13 pacientes, sendo 7 do sexo masculino e 8 do sexo feminino, com média de idade de 27,1 (+7,2) anos. Encontramos perda óssea cortical em todos os pacientes com 87,5% apresentando osteoporose e 12,5% osteopenia. O marcador de formação óssea usado foi a fosfatase alcalina, que se encontrou dentro dos limites da normalidade em todos os pacientes, já o CTX-sérico, marcador de reabsorção óssea, foi acima do limite superior da normalidade em 5 pacientes, demonstrando. A ingesta de cálcio foi abaixo do recomendado em todos os pacientes. A calciúria 24h foi aumentada em todos os pacientes, no entanto todos apresentaram baixo volume urinário nas 24h, o que prejudicou a avaliação. O fator de risco que melhor se associou a gravidade da baixa massa óssea foi a imobilidade dos pacientes, aqueles que deambulavam apresentaram média de z-escore de rádio 33% de -2,61 em contraponto à média de -3,68 nos pacientes que não deambulavam. A perda de massa óssea foi paradoxalmente menor nos pacientes mais idosos, a preservação da capacidade de deambular pode eventualmente ter contribuído para esse resultado. Foram também investigadas causas secundárias de osteoporose, no entanto nenhum pacientes fechou diagnóstico para tais causas. Os achados desse estudo deverão servir de base para a avaliação da resposta osteometabólica dos pacientes, quando sob tratamento de reposição enzimática. |
| Abstract: | The Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group genetic diseases characterized by the deficiency of lysosomal enzymes involved in the degradation of glycosaminoglycans (GAGs), leading to accumulation of these substances in various organs, resulting in a multisystemic disease. The MPS-IVA is characterized by the severity of bone involvement, with dysostosis multiplex, joint hypermobility and severe low stature. It is believed that the development and bone mineralization are abnormal, in addition to immobility, low intake of nutrients and vitamin D deficiency, result in early bone loss, which is found in some studies. With the approval of specific treatment for MPS-IVA, the elosulfase enzyme, there was an improvement in quality of life, making the patients more mobile, so determining the risk of fracture is critical in the current management of the disease. This study aimed to analyze the bone metabolic profile of patients with MPS-IVA, without specific treatment, by bone density, calcium intake and bone turnover markers. Data were collected from 13 patients, 7 males and 8 females, with a mean age of 27.1 (+7.2) years. Cortical bone loss was found in all patients, 87.5% presenting osteoporosis and 12.5% with osteopenia. The marker of bone formation used was alkaline phosphatase, which was within normal limits in all patients. However, the serum-CTX, marker of bone resorption, was above the upper limit of normality in 5 patients.Calcium intake was lower than recommended for all patients. Secondary causes of osteoporosis have also been investigated, but no diagnosis was closed for such causes. The risk factor that best joined the severity of bone loss was the immobility of patients. Those who roamed had average z-score radio 33% of -2.61, opposed to an average of -3.68 in patients who did not roam. With treatment with the specific enzyme and the improvement of patient mobility, there will probably be an improvement in bone mineral density, thus studies evaluating the influence of treatment on bone metabolic profile become necessary for better planning of the clinical management of bone metabolic changes in patients with MPS-IVA. |
| ???metadata.dc.description.resumen???: | Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas caracterizada por la deficiencia de enzimas lisosomales involucradas en la degradación de glicosaminoglicanos (GAG), lo que lleva a la acumulación de tales sustancias en varios órganos, lo que resulta en una enfermedad multisistémica. MPS-IVA (Mucopolisacaridosis tipo IV A) se caracteriza por la severidad de la compromiso óseo, con disostosis múltiple, hiperlaxitud articular y baja estatura severa. Se cree que el desarrollo y la mineralización los huesos son anormales, estos, sumados a la inmovilidad, bajo consumo de nutrientes y deficiencia de vitamina D, resulta en una masa ósea baja temprana, encontrada en algunos estudios. Este estudio tuvo como objetivo analizar el perfil osteometabólico de pacientes con MPS-IVA, aún sin tratamiento específico, a través de la densitometría ósea, ingesta de calcio y marcadores de recambio óseo. Ellos eran recopiló datos de 13 pacientes, 7 hombres y 8 mujeres, con una edad media de 27,1 (+7,2) años. Encontramos pérdida de hueso cortical en todos los pacientes presentando osteoporosis el 87,5% y osteopenia el 12,5%. O El marcador de formación ósea utilizado fue la fosfatasa alcalina, que se encontró dentro límites de normalidad en todos los pacientes, mientras que la CTX sérica, un marcador de reabsorción ósea, estaba por encima del límite superior de la normalidad en 5 pacientes, demostrando La ingesta de calcio estuvo por debajo del nivel recomendado en todos pacientes La calciuria de 24 horas estuvo aumentada en todos los pacientes, sin embargo todos mostró bajo volumen urinario en las 24h, lo que perjudicó la evaluación. El factor El factor de riesgo que mejor se asoció con la gravedad de la baja masa ósea fue la inmovilidad de los pacientes, los que podían caminar tenían una puntuación z de radio media 33% de -2,61 frente a una media de -3,68 en pacientes que no vagó La pérdida de masa ósea fue paradójicamente menor en los pacientes ancianos, preservar la capacidad de caminar puede eventualmente tener contribuido a este resultado. Causas secundarias de osteoporosis, sin embargo, ninguno de los pacientes cerró el diagnóstico por tales causas. Tú hallazgos de este estudio deben servir como base para evaluar la respuesta función osteometabólica de los pacientes, cuando están bajo tratamiento de reemplazo enzimático. |
| Keywords: | Mucopolissacaridoses Síndrome de Morquio Metabolismo ósseo Mucopolysaccharidoses Morquio Syndrome Bone metabolism Mucopolisacaridosis Metabolismo óseo |
| ???metadata.dc.subject.cnpq???: | Medicina |
| URI: | http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30048 |
| Appears in Collections: | Curso de Bacharelado em Medicina CCBS |
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