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http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/35556| Title: | Perfil osteometabólico em pacientes com Mucopolissacaridose IVA acompanhados no Hospital Universitário Alcides Carneiro. |
| Other Titles: | Osteometabolic profile in patients with Mucopolysaccharidosis IVA followed at the Alcides Carneiro University Hospital. |
| ???metadata.dc.creator???: | CHAVES, Gabriela Oliveira. AQUINO, Yasmin Fernandes de. |
| ???metadata.dc.contributor.advisor1???: | GONDIM, Cátia Sueli de Sousa Eufrazino. |
| ???metadata.dc.contributor.advisor-co1???: | MEDEIROS, Paula F. Vasconcelos de. |
| ???metadata.dc.contributor.advisor-co2???: | BANDEIRA, Francisco. |
| Keywords: | Mucopolissacaridoses;Síndrome de Mórquio;Densidade Mineral óssea;Mucopolysaccharidoses;Morquio syndrome;Bone mineral density;Mucopolisacaridosis;Densidad mineral del hueso |
| Issue Date: | 10-Dec-2018 |
| Publisher: | Universidade Federal de Campina Grande |
| Citation: | CHAVES, Gabriela Oliveira. AQUINO, Yasmin Fernandes de. Perfil osteometabólico em pacientes com Mucopolissacaridose IVA acompanhados no Hospital Universitário Alcides Carneiro. 2018. 84 fl. (Trabalho de Conclusão de Curso – Monografia), Curso de Bacharelado em Medicina, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Universidade Federal de Campina Grande – Paraíba – Brasil, 2018. |
| ???metadata.dc.description.resumo???: | As Mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas na degradação de glicosaminoglicanos (GAGs), levando ao acúmulo de tais substâncias em diversos órgãos. A Mucopolissacaridose tipo IV A (MPS-IVA), também conhecida como Síndrome de Mórquio, é caracterizada por grave comprometimento ósseo, marcado por disostosis múltipla, hipermobilidade articular e baixa estatura severa. Acredita-se que o desenvolvimento e a mineralização ósseas anormais, somado à imobilidade, baixa ingesta de nutrientes e deficiência de vitamina D, resultam em baixa de massa óssea precoce. Neste trabalho de corte transversal foram avaliados densidade mineral óssea e escore Z pela densitometria óssea de corpo inteiro e antebraço; marcadores de turnover ósseo; ingesta de cálcio em pacientes virgens de tratamento com reposição de enzima e marcadores de turnover ósseo após seis meses de tratamento com elossulfase alfa. Foram incluídos 21 pacientes na análise basal e 16 na avaliação pós seis meses de tratamento. Quanto aos dados basais, encontrou-se baixa massa óssea em todos os pacientes, com Z-score médio de –3,27. O C-telopeptídeo X (CTX) sérico, marcador de reabsorção óssea, foi acima do limite superior da normalidade em uma quantidade significativa dos pacientes, com média basal de 0,490 ng/mL. A ingesta de cálcio foi abaixo do recomendado em todos os pacientes, apresentando média de 327,79 mg em 24h. O fator de risco que melhor se associou a gravidade da baixa massa óssea foi à imobilidade dos pacientes. Os resultados dos exames após seis meses de terapia evidenciam redução no valor médio do CTX, com valor médio de 0,470 ng/mL. Na avaliação do perfil osteometabólico de pacientes com MPS IVA foi identificado uma elevada prevalência de baixa massa óssea, sendo esta, menor nos pacientes que preservavam a capacidade de deambular. A redução no valor médio do CTX após a instituição da reposição enzimática aponta para efeito positivo do tratamento sobre a massa óssea destes pacientes. |
| Abstract: | Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of genetic diseases characterized by the deficiency of lysosomal enzymes involved in the degradation of glycosaminoglycans (GAGs), leading to accumulation of these substances in various organs, resulting in a multisystemic disease. Mucopolysaccharidosis type IV A (MPS-IVA) is characterized by the severity of bone involvement, presenting multiple dysostosis, joint hypermobility and severe short stature. Bone development and mineralization are believed to be abnormal, which in addition to immobility, low nutrient intake and vitamin D deficiency result in early low bone mass. In this cross-sectional study were evaluated bone mineral density, bone mineral content and Z score by bone densitometry of the whole body and forearm; markers of bone turnover; calcium intake in treatment-naive patients with enzyme replacement and bone turnover markers after six months of treatment with alpha- elossulfase. Twenty-one patients were included in the baseline analysis and 16 were evaluated after six months of treatment. Regarding the baseline data, low bone mass was found in all patients with a mean Z-score of -3.27. Serum C- telopeptide X (CTX), marker of bone resorption, was above the upper limit of normal in a significant number of patients with a baseline mean of 0.490 ng/mL. Calcium intake was below that recommended for all patients, presenting a mean of 327.79 mg in 24h. The risk factor that was best associated with the severity of low bone mass was patient immobility. The results of the exams after six months of therapy showed a reduction in the mean value of the CTX, with an average value of 0.470 ng/mL. In the evaluation of the osteometabolic profile of patients with MPSIVA, a high prevalence of low bone mass was identified, which was lower in patients who preserved the ability to ambulate. The reduction in the mean value of CTX after the institution of enzymatic replacement indicates a positive effect of treatment on the bone mass of these patients. |
| ???metadata.dc.description.resumen???: | Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas. caracterizado por una deficiencia de enzimas lisosomales implicadas en degradación de los glucosaminoglicanos (GAG), lo que lleva a la acumulación de dichos sustancias en diferentes órganos. Mucopolisacaridosis tipo IV A (MPS-IVA), También conocido como síndrome de Morquio, se caracteriza por graves afectación ósea, marcada por disostosis múltiple, hipermovilidad baja estatura articular y severa. Se cree que el desarrollo y mineralización ósea anormal, sumado a la inmovilidad, baja ingesta de La deficiencia de nutrientes y vitamina D provoca una baja masa ósea. precoz. En este trabajo transversal se evaluó la densidad mineral densidad ósea y puntuación Z mediante densitometría ósea de todo el cuerpo y antebrazo; marcadores de recambio óseo; ingesta de calcio en pacientes naïve tratamiento con reemplazo de enzimas y marcadores de recambio óseo después de seis meses de tratamiento con elosulfasa alfa. 21 pacientes fueron incluidos en el análisis basal y 16 en la evaluación después de seis meses de tratamiento. En cuanto a los datos basal, se encontró baja masa ósea en todos los pacientes, con puntuación Z promedio de –3,27. El suero C-telopéptido X (CTX), un marcador de resorción ósea, estuvo por encima del límite superior de normalidad en un número significativo de casos. pacientes, con una media basal de 0,490 ng/mL. La ingesta de calcio estuvo por debajo del Recomendado para todos los pacientes, con una media de 327,79 mg en 24 horas. El factor de riesgo que mejor se asoció con la gravedad de la masa ósea baja fue Inmovilidad de los pacientes. Resultados de las pruebas después de seis meses de terapia. muestran una reducción del valor medio de CTX, con un valor medio de 0,470 ng/mL. En Se identificó evaluación del perfil osteometabólico de pacientes con MPS IVA una alta prevalencia de masa ósea baja, que es menor en pacientes que conservaron la capacidad de caminar. La reducción del valor El CTX promedio después de la institución del reemplazo enzimático apunta a un efecto. efecto positivo del tratamiento sobre la masa ósea de estos pacientes. |
| Keywords: | Mucopolissacaridoses Síndrome de Mórquio Densidade Mineral óssea Mucopolysaccharidoses Morquio syndrome Bone mineral density Mucopolisacaridosis Densidad mineral del hueso |
| ???metadata.dc.subject.cnpq???: | Medicina |
| URI: | http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/35556 |
| Appears in Collections: | Curso de Bacharelado em Medicina CCBS |
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