dc.creator.ID |
LUNA, I. F. |
pt_BR |
dc.creator.ID |
COSTA, R. M. B. |
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dc.creator.ID |
MAIA, R. E. |
|
dc.creator.ID |
CABRAL, V. S. |
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dc.creator.Lattes |
http://lattes.cnpq.br/3713539104683935 |
pt_BR |
dc.creator.Lattes |
http://lattes.cnpq.br/3064902714456182 |
|
dc.creator.Lattes |
http://lattes.cnpq.br/4076035652295048 |
|
dc.creator.Lattes |
http://lattes.cnpq.br/4147287262274907 |
|
dc.contributor.advisor1 |
MEDEIROS, Paula Frassinetti Vasconcelos de. |
|
dc.contributor.advisor1ID |
MEDEIROS, PAULA F. V. |
pt_BR |
dc.contributor.advisor1Lattes |
http://lattes.cnpq.br/5467776934365558 |
pt_BR |
dc.contributor.referee1 |
EUFRAZINO, Cátia Sueli de Sousa. |
|
dc.contributor.referee1ID |
EUFRAZINO, C. S. S. |
pt_BR |
dc.contributor.referee1Lattes |
http://lattes.cnpq.br/5328977641210533 |
pt_BR |
dc.contributor.referee2 |
MEDEIROS, Francisco Salomão de. |
|
dc.contributor.referee2ID |
MEDEIROS, F. S. |
pt_BR |
dc.contributor.referee2Lattes |
http://lattes.cnpq.br/1589357671975052 |
pt_BR |
dc.description.resumo |
A Hiperplasia Congênita de Suprarrenal (HCSR) constitui um grupo de doenças de
herança autossômica recessiva caracterizada por atividade reduzida das enzimas
envolvidas na síntese do cortisol, sendo mais comum o defeito na 21-hidroxilase. A
HCSR apresenta largo espectro clínico, apresentando graus variados de viralização
em diferentes faixas etárias; as formas graves são classificadas como clássica. O
grau de deficiência de aldosterona determina a forma da HCSR como Perdedora de
Sal ou Não Perdedora de Sal. Realizou-se estudo de prevalência transversal
analítico observacional, com objetivo de traçar o perfil clínico-epidemiológico
utilizando dados dos pacientes com HCSR acompanhados no ambulatório de
Endocrinologia Pediátrica do Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC). Foram
avaliados 40 pacientes com a forma clássica de HCSR, sendo 60% Perdedores de
Sal e 40% Virilizaste Simples, procedentes de 20 cidades do interior da Paraíba,
com maior número de casos em Campina Grande e Gado Bravo. Houve registro de
28,9% de pacientes com casos na família e presença de consanguinidade parental
em 15,8%. A idade de início de tratamento foi significativamente menor no grupo
Perdedor de Sal que no grupo Virilizaste Simples (1mês e 2anos 8meses,
respectivamente, p < 0,01), conforme gravidade e precocidade das manifestações
clínicas. As queixas principais mais significativas foram desidratação (40%) e
genitália ambígua/hipertrofia de clitóris (32,5%). A triagem neonatal foi realizada em
12,5% dos pacientes. No gráfico altura x idade, 44% tiveram queda da posição em
relação à primeira avaliação. A idade óssea era maior do que a idade cronológica na
maioria dos casos (64% no primeiro registro e 73,6% no último). Os glicocorticoides
utilizados foram prednisolona (47,5%), hidro cortisona (27,5%) e acetato de cortisona
(2,5%); os mineralocorticoides foram repostos em 65,5% dos casos. Conclui-se que
a HCSR apresenta quadro clínico de fácil reconhecimento; a atenção para os sinais
mais frequentes e a realização da triagem neonatal, com início precoce de
tratamento, podem permitir melhorias no prognóstico. Os elevados casos na família
e consanguinidade parental apontam para falta de aconselhamento genético. |
pt_BR |
dc.publisher.country |
Brasil |
pt_BR |
dc.publisher.department |
Centro de Ciências Biológicas e da Saúde - CCBS |
pt_BR |
dc.publisher.initials |
UFCG |
pt_BR |
dc.subject.cnpq |
Medicina |
pt_BR |
dc.title |
Avaliação do perfil clínico epidemiológico de pacientes com hiperplasia congênita de suprarrenal. |
pt_BR |
dc.date.issued |
2014 |
|
dc.description.abstract |
The Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) describes a group of autosomal
recessive inheritance disorders, characterized by the reduction activity of the enzyme
involved in synthesis of cortisol, the most common defect is in the 21-hydroxylase.
The CAH has a large clinical spectrum, presentations with degrees of virilization in
different age groups; severe forms are classified as classical. The level of
aldosterone deficiency determines the form of CAH as Salt-Losing or Not-Salt-
Losing. An analytical observational cross-sectional prevalence survey was
performed, with aiming to establish clinical-epidemiological characteristics using data
from patients with CAH followed at the Pediatric Endocrinology, University Hospital
Alcides Carneiro (HUAC). Forty patients were reported with the classic form of CAH,
and were 60% Salt-Losing, 40% Not-Salt-Losing; they come from 20 Paraiba ́s cities,
with the highest number of the cases in Campina Grande and Gado Bravo. There
was a record 28.9% of patients with cases in the family and presence of inbreeding in
15.8%. The age at start of the treatment was significantly lower in Salt-Losing than in
Not-Salt-Losing (1 month and 2 years 8 months, respectively; p<0,001), as severity
and timing of clinical manifestations. Diagnosis was precipitated by dehydration
(40%) and ambiguous genitalia/ enlarged clitoris (32.5%), which are the most quoted.
Neonatal screening was performed in 12.5% of the patients. In the chart height x
age, 44% were fall position relative to the first assessment. The bone age was higher
than chronological age in most cases (64% in the first record and 73.6% in the
second). Glucocorticoids have been used prednisolone (47.5%), hydrocortisone
(27.5%) and cortisone acetate (2.5%); the mineralocorticoid replacement has been
done in 65.5% of the cases. In conclusion, the clinical features of CAH are easy to
recognize; attention to the most frequent signs and neonatal screening, with early
initiation of treatment, may lead to improvements in prognosis. The high cases in
family and parental inbreeding point to lack of genetic counseling. |
pt_BR |
dc.identifier.uri |
http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/29574 |
|
dc.date.accessioned |
2023-05-08T14:06:54Z |
|
dc.date.available |
2023-05-08 |
|
dc.date.available |
2023-05-08T14:06:54Z |
|
dc.type |
Trabalho de Conclusão de Curso |
pt_BR |
dc.subject |
Hiperplasia congênita de suprarrenal - virilizante simples |
pt_BR |
dc.subject |
Perdedor de sal - síndrome |
pt_BR |
dc.subject |
Gândula suprarrenal (ad-renal) |
pt_BR |
dc.subject |
Ambiguidade genital |
pt_BR |
dc.subject |
Congenital adrenal hyperplasia - simple virilizing |
pt_BR |
dc.subject |
loser of salt - syndrome |
pt_BR |
dc.subject |
Adrenal (adrenal) gland |
pt_BR |
dc.subject |
Genital ambiguity |
pt_BR |
dc.subject |
Ambigüedad genital |
pt_BR |
dc.rights |
Acesso Aberto |
pt_BR |
dc.creator |
LUNA, Izabella Fires de. |
|
dc.creator |
COSTA, Rafael Medeiros Bezerra. |
|
dc.creator |
MAIA, Rayana Elias. |
|
dc.creator |
CABRAL, Vanessa de Souza. |
|
dc.publisher |
Universidade Federal de Campina Grande |
pt_BR |
dc.language |
por |
pt_BR |
dc.title.alternative |
Evaluation of the epidemiological clinical profile of patients with hyperplasia congenital adrenal. |
pt_BR |
dc.title.alternative |
Evaluación del perfil clínico epidemiológico de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita. |
pt_BR |
dc.identifier.citation |
LUNA, Izabella Fires. COSTA, Rafael Medeiros Bezerra. MAIA, Rayana Elias. CABRAL, Vanessa de Souza. Avaliação do perfil clínico epidemiológico de pacientes com hiperplasia congênita de suprarrenal. 2014. 62 fl. (Trabalho de Conclusão de Curso – Monografia), Curso de Bacharelado em Medicina, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Universidade Federal de Campina Grande – Paraíba – Brasil, 2014. Disponível em: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/29574 |
pt_BR |
dc.description.resumen |
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HCSR) constituye un grupo de enfermedades de
herencia autosómica recesiva caracterizada por actividad enzimática reducida
involucrado en la síntesis de cortisol, siendo el más común el defecto en la 21-hidroxilasa. A
HCSR tiene un amplio espectro clínico, con diversos grados de virilización
en diferentes grupos de edad; las formas severas se clasifican como clásicas. O
El grado de deficiencia de aldosterona determina la forma de HCSR como Perdedor de Peso
Sal o no derrochar sal. Se realizó un estudio transversal de prevalencia
análisis observacional, con el objetivo de trazar el perfil clínico-epidemiológico
usando datos de pacientes con HCSR seguidos en la consulta externa de
Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario Alcides Carneiro (HUAC). Ellos eran
Se evaluaron 40 pacientes con la forma clásica de HCSR, el 60% de los cuales eran perdedores de peso.
Sal y 40% Virilizante Simples, provenientes de 20 municipios del interior de Paraíba,
con el mayor número de casos en Campina Grande y Gado Bravo. Había un registro de
28,9% de pacientes con casos en la familia y presencia de consanguinidad de los padres
en un 15,8%. La edad de inicio del tratamiento fue significativamente menor en el grupo
Perdedor de Sal que en el grupo Virilizante Simples (1 mes y 2 años 8 meses,
respectivamente, p < 0.01), según la severidad y precocidad de las manifestaciones
clínicas Las quejas principales más significativas fueron deshidratación (40%) y
Genitales ambiguos/hipertrofia del clítoris (32,5%). El cribado neonatal se realizó en
12,5% de los pacientes. En el gráfico altura x edad, el 44% tuvo una caída de posición en
en comparación con la primera evaluación. La edad ósea era mayor que la edad cronológica al
la mayoría de los casos (64% en el primer registro y 73,6% en el último). glucocorticoides
utilizados fueron prednisolona (47,5%), hidrocortisona (27,5%) y acetato de cortisona
(2,5%); los mineralocorticoides se repusieron en el 65,5% de los casos. Resulta que
HCSR presenta un cuadro clínico fácilmente reconocible; presta atención a las señales
más frecuentes y realizando cribado neonatal, con inicio precoz de
tratamiento, puede permitir mejoras en el pronóstico. Los casos altos en la familia
y la consanguinidad de los padres apuntan a una falta de asesoramiento genético. |
pt_BR |