dc.creator.ID |
DANTAS, G. S. |
pt_BR |
dc.creator.Lattes |
http://lattes.cnpq.br/1236918496414556 |
pt_BR |
dc.contributor.advisor1 |
MEDEIROS, Paula Frassinetti Vasconcelos de. |
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dc.contributor.advisor1ID |
MEDEIROS, P. F. V. |
pt_BR |
dc.contributor.advisor1Lattes |
http://lattes.cnpq.br/5467776934365558 |
pt_BR |
dc.contributor.referee1 |
EUFRAZINO, Cátia Sueli de Sousa. |
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dc.contributor.referee2 |
MEDEIROS, Francisco Salomão de. |
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dc.description.resumo |
As mucopolissacaridoses (MPS) são causadas pela deficiência de
enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de
glicosaminoglicanos (GAGs), causando desordens metabólicas progressivas. Já
foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de
MPS. Indivíduos com MPS apresentam-se normais ao nascimento e, a partir de
aproximadamente dois anos de idade, desenvolvem comprometimento progressivo
de diversos órgãos e sistemas com alterações morfológicas e funcionais. O
diagnóstico de MPS é em geral muito tardio em decorrência da raridade da doença
e da heterogeneidade fenotípica. Na ausência de triagem neonatal para MPS, temse
procurado sinais clínicos de manifestação mais precoce que possam apontar
para o diagnóstico de MPS. Pesquisas envolvendo tipos específicos de MPS e com
resultados conflitantes apontam que recém-nascidos e lactentes com MPS em geral
apresentam peso e comprimento de nascimento superiores aos da população geral,
embora a baixa estatura final seja comum às diversas MPS. Objetivo: Verificar se
os dados antropométricos do nascimento até os primeiros 6 meses se diferenciam
dos dados da população geral tomando por base os dados da Organização Mundial
de Saúde (OMS) Material e Métodos: análise descritiva retrospectiva de dados
antropométricos do nascimento e dos primeiros 6 meses de vida de 32 pacientes
distribuídos entre as MPS I, II, IIIC, IVA e VI acompanhados na Genética Médica
do Médica do Hospital Universitário Alcides Carneiro e compará-los com os valores
do P50 das tabelas antropométricas da OMS. Os dados antropométricos foram
coletados da Caderneta de Saúde da Criança e dos prontuários de pacientes com
MPS. Os dados foram analisados descritivamente e inferencialmente. Resultados:
1-Analise ao nascimento: média de peso e comprimento são superiores ao da
população geral, mas a diferença significativa foi para peso e sexo feminino. A
média de peso dos pacientes com MPSIIIC foi inferior aos valores médios de
referência e os com MPSIVA e VI foram superiores, com diferença significativa
entre MPSIVA e VI com MPS IIIC. A média de comprimento nos três tipos de MPS
mais frequentes na amostra foi mais elevada, mas sem diferenças significativas
nem entre os valores de referência e nem entres os tipos de MPS. 2-Analise no
primeiro semestre de vida: média de peso e comprimento foram superiores à
referência em todos os meses avaliados com diferença crescente e significativa. As
médias de peso do sexo masculino foram mais elevadas do que no sexo feminino,
com diferença significativa na avaliação dos 4 meses. A análise comparativa entre
tipos de MPS ficou prejudicada pela falta de homogeneidade de dados, mesmo nas
MPS com maior número de pacientes. Conclusão: a análise conjunta dos dados
antropométricos dos pacientes com MPS I, IIIC, IVA e VI ao nascimento e nos
primeiros seis meses de vida são superiores aos valores das tabelas da OMS e,
como tal, poderiam sugerir a hipótese diagnóstica de MPS. |
pt_BR |
dc.publisher.country |
Brasil |
pt_BR |
dc.publisher.department |
Centro de Ciências Biológicas e da Saúde - CCBS |
pt_BR |
dc.publisher.initials |
UFCG |
pt_BR |
dc.subject.cnpq |
Medicina. |
pt_BR |
dc.title |
Crescimento ao nascimento e no primeiro semestre de vida como sinal precoce de mucopolissacaridose. |
pt_BR |
dc.date.issued |
2016-10-25 |
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dc.description.abstract |
Mucopolysaccharidosis (MPS) are caused by the lack of specific
lysosomal enzymes that affect glycosaminoglycans (GAGs) catabolism, resulting in
progressive metabolic disorders. Eleven enzymatic defects have already been
identified as the cause of seven distinct types of MPS. Individuals with MPS seem
clinically normal at birth and about two years later, they develop progressive
impairments of organs and systems, characterized by morphological and functional
changes. MPS diagnosis is usually in late-onset due to the disease rarity and
phenotypic heterogeneity. In the absence of newborn screening for MPS, early
manifestation of clinical signs that may lead to MPS diagnosis has been sought out.
Studies comprising specific types of MPS and exhibiting conflicting results indicate
that newborns and infants with MPS usually present with higher weight and length
at birth than general population, although reduced final height is common to many
MPS. Aim: To verify whether anthropometric data from birth to the first 6 months
contrast from general population, based on World Health Organization (WHO) data.
Methods: A retrospective descriptive analysis of anthropometric outcomes from
birth up to the first 6 months was carried out, encompassing 32 patients who
presented with MPS I, II, IIIC, IVA or VI, followed up in Medical Genetics sector at
the University Hospital Alcides Carneiro; a comparison between them and P50
values of anthropometric tables provided by WHO was performed. Anthropometric
data were collected from the Child Health Handbook and medical records of patients
with MPS, being descriptively and inferentially analyzed. Results: 1-Analysis at
birth: average weight and length are higher than general population, however, a
significant difference was found for weight and female gender. Average weight for
patients with MPSIIIC was lower than average baseline values, whereas MPSIVA
and VI exhibited higher values, with significant difference between MPSIVA and VI
MPS IIIC. Mean length of the most frequent three types of MPS within the sample
was high, but no significant differences were found between either reference values
neither among the analyzed MPS types. 2-Analysis of the first semester of life:
average weight and length were higher than benchmark values over all assessed
months, with a crescent and significant difference. Average weight of males was
higher than females, with a significant difference in the forth month assessment. The
comparative analysis among types of MPS was hampered due to a lack of data
homogeneity, even in the most popular MPS. Conclusion: The analysis of
anthropometric data of patients with MPS I, IIIC, IVA and VI at birth and throughout
the first six months of life exhibited higher values than those presented by WHO,
thus they might suggest the hypothesis of diagnosing MPS. |
pt_BR |
dc.identifier.uri |
http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30629 |
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dc.date.accessioned |
2023-07-10T11:19:47Z |
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dc.date.available |
2023-07-10 |
|
dc.date.available |
2023-07-10T11:19:47Z |
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dc.type |
Trabalho de Conclusão de Curso |
pt_BR |
dc.subject |
Mucopolissacaridose |
pt_BR |
dc.subject |
Antropometria - nascimento |
pt_BR |
dc.subject |
Dados antropométricos - nascimento |
pt_BR |
dc.subject |
Nascimento - dados antropométricos |
pt_BR |
dc.subject |
Macrossomia |
pt_BR |
dc.subject |
Primeiro semestre de vida |
pt_BR |
dc.subject |
Mucopolysaccharidosis |
pt_BR |
dc.subject |
Anthropometry - birth |
pt_BR |
dc.subject |
Anthropometric data - birth |
pt_BR |
dc.subject |
Birth - anthropometric data |
pt_BR |
dc.subject |
Macrosomia |
pt_BR |
dc.subject |
First semester of life |
pt_BR |
dc.rights |
Acesso Aberto |
pt_BR |
dc.creator |
DANTAS, Giuliane de Santana. |
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dc.publisher |
Universidade Federal de Campina Grande |
pt_BR |
dc.language |
por |
pt_BR |
dc.title.alternative |
Growth at birth and in the first semester of life as an early sign of mucopolysaccharidosis. |
pt_BR |
dc.identifier.citation |
DANTAS, Giuliane de Santana. Crescimento ao nascimento e no primeiro semestre de vida como sinal precoce de mucopolissacaridose. 2016. 55f. Trabalho de Conclusão de Curso (Monografia), Curso de Bacharelado em Medicina, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Universidade Federal de Campina Grande - Paraíba - Brasil, 2016. Disponível em: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30629 |
pt_BR |