dc.creator.ID |
PESSOA JUNIOR, A. F. C. |
pt_BR |
dc.creator.ID |
P.Medeiros. |
pt_BR |
dc.creator.ID |
ARRUDA, D. P. |
|
dc.creator.Lattes |
http://lattes.cnpq.br/6233075480365879 |
pt_BR |
dc.creator.Lattes |
http://lattes.cnpq.br/1955898420475595 |
|
dc.contributor.advisor1 |
MEDEIROS, Paula Frassinetti Vasconcelos de. |
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dc.contributor.advisor1ID |
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS. |
pt_BR |
dc.contributor.advisor1ID |
de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos. |
pt_BR |
dc.contributor.advisor1ID |
P.Medeiros. |
pt_BR |
dc.contributor.advisor1ID |
de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos. |
pt_BR |
dc.contributor.advisor1Lattes |
http://lattes.cnpq.br/5467776934365558 |
pt_BR |
dc.contributor.referee1 |
GOMDIM, Cátia Sueli de Sousa Eufrazino. |
|
dc.contributor.referee1ID |
EUFRAZINO, C. S. S. |
pt_BR |
dc.contributor.referee1ID |
EUFRAZINO, CATIA. |
pt_BR |
dc.contributor.referee1ID |
Eufrazino, C. |
pt_BR |
dc.contributor.referee1ID |
Eufrazino, Catia Sueli de Souza. |
pt_BR |
dc.contributor.referee1Lattes |
http://lattes.cnpq.br/5328977641210533 |
pt_BR |
dc.contributor.referee2 |
OLIVEIRA, Francisco Vieira de. |
|
dc.contributor.referee2ID |
OLIVEIRA, F. V. |
pt_BR |
dc.contributor.referee2Lattes |
http://lattes.cnpq.br/0040039071358763 |
pt_BR |
dc.description.resumo |
A Síndrome de Morquio tipo A ou Mucopolissacaridose tipo IV A (MPSIVA) é
uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pela mutação do gene
responsável por codificar a enzima lisossomal N-acetilgalactosamina-6-sulfatase
(GALNS), levando ao acúmulo dos glicosaminoglicanos (GAG’s) sulfato de
queratano (QS) e de condroitina-6-sulfato (C6S), com consequente disfunção celular
multissistêmica. As manifestações esqueléticas são as mais precoces e evidentes na
MPSIVA. Com o objetivo de estudar as manifestações radiológicas da síndrome,
foram investigados 24 pacientes, com idade média de 24,7 anos e diagnóstico de
MPSIVA comprovado por deficiência enzimática. A prevalência dos achados
radiológicos das diversas secções corporais foi analisada por faixa etária e por
gênero. O laudo radiológico final de cada paciente foi o resultado da análise de
todas as radiografias realizadas em idades diferentes. Em todas as radiografias
avaliadas, houve a presença de pelo menos um achado característico da MPSIVA,
inclusive em pacientes mais jovens da faixa etária pediátrica. Houve maior
prevalência de alterações radiológicas na faixa etária superior aos 18 anos, como
esperado para uma doença de depósito e em uma amostra com maior
representatividade naquela faixa etária. Embora para algumas secções corporais
tenha havido maior prevalência em um dos gêneros, a representatividade da
amostra por secção corporal por gênero impede uma inferência estatística. Não há
dados na literatura que permitam a comparação por gênero e com todas as secções
corporais analisadas. Os poucos trabalhos que permitiram comparar a prevalência
isolada de alguns achados radiológicos forneceram prevalências menores em
relação ao presente estudo. Tal fato pode ser explicado pela menor faixa etária dos
pacientes da literatura em relação à amostra do presente estudo (66% acima de 18
anos), o que está de acordo com o esperado na evolução uma doença progressiva.
O presente estudo retrata a história natural das alterações radiológicas na MPSIVA,
confirma que as alterações radiológicas são frequentes independente da faixa etária
e que são mais expressivas com o avanço da idade. O conhecimento das alterações
radiológicas na MPSIVA e de sua evolução poderá propiciar um diagnóstico mais
precoce dessa rara síndrome, cujo resultado do tratamento de reposição enzimática
é dependente da precocidade de início do mesmo. |
pt_BR |
dc.publisher.country |
Brasil |
pt_BR |
dc.publisher.department |
Centro de Ciências Biológicas e da Saúde - CCBS |
pt_BR |
dc.publisher.initials |
UFCG |
pt_BR |
dc.subject.cnpq |
Medicina. |
pt_BR |
dc.title |
Alterações radiológicas em pacientes com mucopolissacaridose tipo IV A (síndrome de morquio A). |
pt_BR |
dc.advisor1 |
ARRUDA, Daiane Pereira. |
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dc.date.issued |
2017-09-13 |
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dc.description.abstract |
Morquio syndrome type A or Mucopolysaccharidosis type IV A (MPSIVA) is a rare autosomal recessive disorder characterized by mutation of the gene responsible for encoding the lysosomal enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS), leading to the accumulation of glycosaminoglycans (GAG's) keratan (QS) and chondroitin-6-sulphate (C6S), with consequent cellular dysfunction multisystemic. Skeletal manifestations are the earliest and most evident in MPSIVA. In order to study the radiological manifestations of the syndrome, 24 patients were investigated, with a mean age of 24.7 years and a diagnosis of MPSIVA proven by enzyme deficiency. The prevalence of findings radiological findings of the various body sections was analyzed by age group and by gender. The final radiological report of each patient was the result of the analysis of all radiographs taken at different ages. On all radiographs evaluated, there was the presence of at least one finding characteristic of MPSIVA, including in younger patients in the pediatric age group. there was greater prevalence of radiological alterations in the age group above 18 years, such as expected for a deposit disease and in a sample with greater representation in that age group. Although for some body sections there has been a higher prevalence in one of the genders, the representativeness of the sample by body section by gender prevents a statistical inference. There is not data in the literature that allow comparison by gender and with all sections bodies analyzed. The few studies that made it possible to compare the prevalence isolated from some radiological findings provided lower prevalences in regarding the present study. This fact can be explained by the lower age range of patients in the literature in relation to the sample of the present study (66% over 18 years), which is in line with what is expected in the evolution of a progressive disease. The present study depicts the natural history of radiological changes in MPSIVA, confirms that radiological changes are frequent regardless of age group and which are more expressive with advancing age. Knowledge of changes radiological findings in MPSIVA and its evolution may provide a more early onset of this rare syndrome, the result of enzymatic replacement treatment depends on how early it starts. |
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dc.identifier.uri |
http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30648 |
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dc.date.accessioned |
2023-07-10T12:20:20Z |
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dc.date.available |
2023-06-10 |
|
dc.date.available |
2023-07-10T12:20:20Z |
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dc.type |
Trabalho de Conclusão de Curso |
pt_BR |
dc.subject |
Síndrome de Morquio A |
pt_BR |
dc.subject |
Mucopolissacaridose IVA |
pt_BR |
dc.subject |
Alterações Radiológicas |
pt_BR |
dc.subject |
Doença Lisossômica |
pt_BR |
dc.subject |
Morquio Syndrome A |
pt_BR |
dc.subject |
Mucopolysaccharidosis IVA |
pt_BR |
dc.subject |
Changes Radiological |
pt_BR |
dc.subject |
Lysosomal Disease |
pt_BR |
dc.rights |
Acesso Aberto |
pt_BR |
dc.creator |
PESSOA JUNIOR, Antônio Francisco Cisne |
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dc.creator |
ARRUDA, Daiane Pereira. |
|
dc.publisher |
Universidade Federal de Campina Grande |
pt_BR |
dc.language |
por |
pt_BR |
dc.title.alternative |
Radiological changes in patients with mucopolysaccharidosis type IV A (A mosquito syndrome). |
pt_BR |
dc.identifier.citation |
PESSOA JÙNIOR, Antônio Francisco Cisne, ARRUDA, Daiane Pereira. Alterações radiológicas em pacientes mucopolissacaridose tipo IV A (síndrome de morquio A). 2017. 41f. Trabalho de Conclusão de Curso (Monografia), Curso de Bacharelado em Medicina, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Universidade Federal de Campina Grande - Paraíba - Brasil, 2017. |
pt_BR |