dc.creator.ID |
SILVA, D. A. G. |
pt_BR |
dc.creator.ID |
SIQUEIRA, H. R. F. |
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dc.contributor.advisor1 |
MEDEIROS, Paula Frassinetti Vasconcelos de. |
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dc.contributor.advisor1ID |
MEDEIROS, P. F. V. |
pt_BR |
dc.contributor.advisor1Lattes |
http://lattes.cnpq.br/5467776934365558 |
pt_BR |
dc.contributor.referee1 |
MARQUES, Valéria Wanderley Pinto Brandão. |
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dc.contributor.referee1ID |
MARQUES, V. W. P. B. |
pt_BR |
dc.contributor.referee2 |
CAMPELO, Maria das Graças Loureiro das Chagas. |
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dc.contributor.referee2ID |
CAMPELO, M. G. L. C. |
pt_BR |
dc.description.resumo |
Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) consistem em doenças raras
caracterizadas pelo acúmulo de glicosaminoglicanos em órgãos e tecidos, de quadro
clínico multissistêmico, crônico e progressivo. Todos os tipos de MPS podem
apresentar alterações respiratórias, incluindo a obstrução de vias aéreas durante o
sono, cuja intensidade é variável e pode implicar em óbito. A polissonografia (PSG)
de noite inteira é um exame não invasivo que avalia variáveis fisiológicas durante o
sono e fornece dados quanto à obstrução de vias aéreas. Objetivos e Metodologia:
Com o objetivo de determinar o perfil polissonográfico de pacientes com
mucopolissacaridoses IVA e VI acompanhados pela Genética Médica do Hospital
Universitário Alcides Carneiro (HUAC), realizou-se um estudo observacional,
longitudinal, retrospectivo, a partir da análise de 31 prontuários e de exames de
polissonografia realizados no Hospital João XXIII e ecocardiografia. Resultados:
Resultaram 19/31 registros de pacientes com MPS IVA e 12/31 com MPS VI, com
média de idade de 21,5 anos, em sua maioria adultos (61,3%) e do sexo feminino
(71,0%), provenientes de 17 municípios da Paraíba. A prevalência da Síndrome da
Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) na amostra analisada foi de 80,6%, sendo nos
tipos IVA (73,7%) e VI (91,6%) e de 100% nos pacientes com menos de 18 anos. Não
houve diferença significativa na presença da SAOS entre os dois tipos de MPS. Índice
apneia-hipopneia (IAH) ≥ 30 em pacientes ≥ 18 anos e IAH ≥ 10 em menores de 18
anos caracterizaram casos graves de SAOS, os quais foram mais frequentes na MPS
VI (50%), enquanto casos leves (IAH < 5 em pacientes em menores de 18 anos e IAH
< 10 em pacientes com 18 anos ou mais tiveram maior frequência na MPS IVA
(63,2%). Não houve diferença significativa nos parâmetros polissonográficos entre o
grupo de pacientes em tratamento com terapia de reposição enzimática (TRE) e o
grupo sem TRE para os dois tipos de MPS avaliados. A análise ecocardiográfica não
mostrou hipertensão pulmonar nos 19 pacienes com MPS IVA. Discussão: Foi
observada elevada prevalência de SAOS nos tipos de MPS IVA e VI de MPS. A
Síndrome de Morquio A (ou MPS IVA), predominante na amostra, explica um
rebaixamento da média de SAOS, considerando os dois tipos de MPS avaliados.
Estudo observacional alemão evidenciou reduzida frequência de hipertensão
pulmonar em pacientes Morquio A, em oposição à elevada frequência de hipertensão
pulmonar observada em estudos com outros tipos de MPS. Conclusão: A prevalência
de SAOS nas MPS foi elevada, em especial no tipo VI, e em pacientes pediátricos,
indicando seu necessário rastreamento no acompanhamento de pacientes com MPS. |
pt_BR |
dc.publisher.country |
Brasil |
pt_BR |
dc.publisher.department |
Centro de Ciências Biológicas e da Saúde - CCBS |
pt_BR |
dc.publisher.initials |
UFCG |
pt_BR |
dc.subject.cnpq |
Medicina. |
pt_BR |
dc.title |
Avaliação polissonográfica de pacientes com mucopolissacaridoses atendidos no Hospital Universitário Alcides Carneiro - HUAC. |
pt_BR |
dc.date.issued |
2018-12-11 |
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dc.description.abstract |
Background: Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare diseases characterized by the
accumulation of glycosaminoglycans in organs and tissues, with multisystemic, chronic
and progressive clinical picture. All types of MPS may present respiratory findings,
including airway obstruction during sleep, whose intensity is variable and may lead to
death. Full-night polysomnography (PSG) is a noninvasive test that evaluates
physiological variables during sleep and provides data on airway obstruction.
Objectives and Method: In order to determine clinical and polysomnographic profile
of patients with mucopolysaccharidoses IVA and VI followed by Medical Genetics of
the University Hospital Alcides Carneiro (HUAC), a longitudinal, retrospective
observational study was performed, based on the analysis of 31 medical records and
polysomnography exams performed at the Hospital João XXIII. Echocardiography
results were also analyzed. Results: There were 19/31 records of patients with MPS
IVA and 12/31 with MPS VI, with a mean age of 21.5 years, mostly adults (61,3%) and
females (71,0%), from 17 cities of Paraíba. Prevalence of Obstructive Sleep Apnea
Syndrome (OSAS) in the sample analyzed was 80.6%, with MPS IVA (73.7%) and VI
(91.6%) and 100% in patients under 18 years. There was no significant difference in
the presence of OSAS between the two types of MPS. Apnea-hypopnea index (AHI) ≥
30 in patients ≥ 18 years and AHI ≥ 10 in children under 18 years characterized severe
cases of OSAS, which were more frequent in MPS VI (50%), whereas mild cases (AHI
< 5 in patients under 18 years of age and AHI <10 in patients 18 years of age or older
had a higher frequency in MPS IVA (63.2%). There was no significant difference in the
polysomnographic parameters between the group of patients receiving enzyme
replacement therapy (ERT) and the group without ERT for the two types of MPS in our
sample. Echocardiographic analysis did not show pulmonary hypertension in the 19
patients with MPS IVA. Discussion: There was a high prevalence of OSAS in the MPS
IVA and VI types of MPS. Morquio A syndrome (or MPS IVA), predominant in the
sample, explains lowering of the mean of OSAS, considering the two types of MPS
evaluated. A German observational study showed a reduced frequency of pulmonary
hypertension in Morquio A patients, in opposition to the high frequency of pulmonary
hypertension observed in studies with other types of MPS. Conclusion: Prevalence of
OSAS in MPS was high, especially in type VI, and in pediatric patients, indicating its
screening in the follow-up of patients with MPS. |
pt_BR |
dc.identifier.uri |
http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30865 |
|
dc.date.accessioned |
2023-07-17T01:43:35Z |
|
dc.date.available |
2023-07-16 |
|
dc.date.available |
2023-07-17T01:43:35Z |
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dc.type |
Trabalho de Conclusão de Curso |
pt_BR |
dc.subject |
Mucopolissacaridoses |
pt_BR |
dc.subject |
Apneia Obstrutiva do Sono |
pt_BR |
dc.subject |
Polissonografia |
pt_BR |
dc.subject |
Mucopolysaccharidoses |
pt_BR |
dc.subject |
Obstructive Sleep Apnea |
pt_BR |
dc.subject |
Polysomnography |
pt_BR |
dc.rights |
Acesso Aberto |
pt_BR |
dc.creator |
SILVA, Diego Arley Gomes da. |
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dc.creator |
SIQUEIRA, Hiloma Rayssa Fernandes. |
|
dc.publisher |
Universidade Federal de Campina Grande |
pt_BR |
dc.language |
por |
pt_BR |
dc.title.alternative |
Polysomnographic evaluation of patients with mucopolysaccharidosis treated at the Hospital Universitário Alcides Carneiro - HUAC. |
pt_BR |
dc.identifier.citation |
SILVA, Diego Arley Gomes da. Siqueira, Hiloma Rayssa Fernandes. Avaliação polissonográfica de pacientes com mucopolissacaridoses atendidos no Hospital Universitário Alcides Carneiro - HUAC. 2018. 69 fl. (Trabalho de Conclusão de Curso – Monografia), Curso de Bacharelado em Medicina, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Universidade Federal de Campina Grande – Paraíba – Brasil, 2018. |
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