dc.creator.ID |
CHAVES, G. O. |
pt_BR |
dc.creator.Lattes |
http://lattes.cnpq.br/4711619812950273 |
pt_BR |
dc.contributor.advisor1 |
GONDIM, Cátia Sueli de Sousa Eufrazino. |
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dc.contributor.advisor1ID |
EUFRAZINO, C. S. S. |
pt_BR |
dc.contributor.advisor1ID |
EUFRAZINO, CATIA. |
pt_BR |
dc.contributor.advisor1ID |
Eufrazino, C. |
pt_BR |
dc.contributor.advisor1Lattes |
http://lattes.cnpq.br/5328977641210533 |
pt_BR |
dc.contributor.advisor-co1 |
MEDEIROS, Paula F. Vasconcelos de. |
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dc.contributor.advisor-co2 |
BANDEIRA, Francisco. |
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dc.description.resumo |
As Mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas
caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas na
degradação de glicosaminoglicanos (GAGs), levando ao acúmulo de tais
substâncias em diversos órgãos. A Mucopolissacaridose tipo IV A (MPS-IVA),
também conhecida como Síndrome de Mórquio, é caracterizada por grave
comprometimento ósseo, marcado por disostosis múltipla, hipermobilidade
articular e baixa estatura severa. Acredita-se que o desenvolvimento e a
mineralização ósseas anormais, somado à imobilidade, baixa ingesta de
nutrientes e deficiência de vitamina D, resultam em baixa de massa óssea
precoce. Neste trabalho de corte transversal foram avaliados densidade mineral
óssea e escore Z pela densitometria óssea de corpo inteiro e antebraço;
marcadores de turnover ósseo; ingesta de cálcio em pacientes virgens de
tratamento com reposição de enzima e marcadores de turnover ósseo após seis
meses de tratamento com elossulfase alfa. Foram incluídos 21 pacientes na
análise basal e 16 na avaliação pós seis meses de tratamento. Quanto aos dados
basais, encontrou-se baixa massa óssea em todos os pacientes, com Z-score
médio de –3,27. O C-telopeptídeo X (CTX) sérico, marcador de reabsorção óssea,
foi acima do limite superior da normalidade em uma quantidade significativa dos
pacientes, com média basal de 0,490 ng/mL. A ingesta de cálcio foi abaixo do
recomendado em todos os pacientes, apresentando média de 327,79 mg em 24h.
O fator de risco que melhor se associou a gravidade da baixa massa óssea foi à
imobilidade dos pacientes. Os resultados dos exames após seis meses de terapia
evidenciam redução no valor médio do CTX, com valor médio de 0,470 ng/mL. Na
avaliação do perfil osteometabólico de pacientes com MPS IVA foi identificado
uma elevada prevalência de baixa massa óssea, sendo esta, menor nos
pacientes que preservavam a capacidade de deambular. A redução no valor
médio do CTX após a instituição da reposição enzimática aponta para efeito
positivo do tratamento sobre a massa óssea destes pacientes. |
pt_BR |
dc.publisher.country |
Brasil |
pt_BR |
dc.publisher.department |
Centro de Ciências Biológicas e da Saúde - CCBS |
pt_BR |
dc.publisher.initials |
UFCG |
pt_BR |
dc.subject.cnpq |
Medicina |
pt_BR |
dc.title |
Perfil osteometabólico em pacientes com Mucopolissacaridose IVA acompanhados no Hospital Universitário Alcides Carneiro. |
pt_BR |
dc.date.issued |
2018-12-10 |
|
dc.description.abstract |
Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of genetic diseases
characterized by the deficiency of lysosomal enzymes involved in the degradation
of glycosaminoglycans (GAGs), leading to accumulation of these substances in
various organs, resulting in a multisystemic disease. Mucopolysaccharidosis type
IV A (MPS-IVA) is characterized by the severity of bone involvement, presenting
multiple dysostosis, joint hypermobility and severe short stature. Bone
development and mineralization are believed to be abnormal, which in addition to
immobility, low nutrient intake and vitamin D deficiency result in early low bone
mass. In this cross-sectional study were evaluated bone mineral density, bone
mineral content and Z score by bone densitometry of the whole body and forearm;
markers of bone turnover; calcium intake in treatment-naive patients with enzyme
replacement and bone turnover markers after six months of treatment with alpha-
elossulfase. Twenty-one patients were included in the baseline analysis and 16
were evaluated after six months of treatment. Regarding the baseline data, low
bone mass was found in all patients with a mean Z-score of -3.27. Serum C-
telopeptide X (CTX), marker of bone resorption, was above the upper limit of
normal in a significant number of patients with a baseline mean of 0.490 ng/mL.
Calcium intake was below that recommended for all patients, presenting a mean of
327.79 mg in 24h. The risk factor that was best associated with the severity of low
bone mass was patient immobility. The results of the exams after six months of
therapy showed a reduction in the mean value of the CTX, with an average value
of 0.470 ng/mL. In the evaluation of the osteometabolic profile of patients with
MPSIVA, a high prevalence of low bone mass was identified, which was lower in
patients who preserved the ability to ambulate. The reduction in the mean value of
CTX after the institution of
enzymatic replacement indicates a positive effect of treatment on the bone mass
of these patients. |
pt_BR |
dc.identifier.uri |
http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/35556 |
|
dc.date.accessioned |
2024-05-07T12:41:13Z |
|
dc.date.available |
2024-05-07 |
|
dc.date.available |
2024-05-07T12:41:13Z |
|
dc.type |
Trabalho de Conclusão de Curso |
pt_BR |
dc.subject |
Mucopolissacaridoses |
pt_BR |
dc.subject |
Síndrome de Mórquio |
pt_BR |
dc.subject |
Densidade Mineral óssea |
pt_BR |
dc.subject |
Mucopolysaccharidoses |
pt_BR |
dc.subject |
Morquio syndrome |
pt_BR |
dc.subject |
Bone mineral density |
pt_BR |
dc.subject |
Mucopolisacaridosis |
pt_BR |
dc.subject |
Densidad mineral del hueso |
pt_BR |
dc.rights |
Acesso Aberto |
pt_BR |
dc.creator |
CHAVES, Gabriela Oliveira. |
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dc.creator |
AQUINO, Yasmin Fernandes de. |
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dc.publisher |
Universidade Federal de Campina Grande |
pt_BR |
dc.language |
por |
pt_BR |
dc.title.alternative |
Osteometabolic profile in patients with Mucopolysaccharidosis IVA followed at the Alcides Carneiro University Hospital. |
pt_BR |
dc.identifier.citation |
CHAVES, Gabriela Oliveira. AQUINO, Yasmin Fernandes de. Perfil osteometabólico em pacientes com Mucopolissacaridose IVA acompanhados no Hospital Universitário Alcides Carneiro. 2018. 84 fl. (Trabalho de Conclusão de Curso – Monografia), Curso de Bacharelado em Medicina, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Universidade Federal de Campina Grande – Paraíba – Brasil, 2018. |
pt_BR |
dc.description.resumen |
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas.
caracterizado por una deficiencia de enzimas lisosomales implicadas en
degradación de los glucosaminoglicanos (GAG), lo que lleva a la acumulación de dichos
sustancias en diferentes órganos. Mucopolisacaridosis tipo IV A (MPS-IVA),
También conocido como síndrome de Morquio, se caracteriza por graves
afectación ósea, marcada por disostosis múltiple, hipermovilidad
baja estatura articular y severa. Se cree que el desarrollo y
mineralización ósea anormal, sumado a la inmovilidad, baja ingesta de
La deficiencia de nutrientes y vitamina D provoca una baja masa ósea.
precoz. En este trabajo transversal se evaluó la densidad mineral
densidad ósea y puntuación Z mediante densitometría ósea de todo el cuerpo y antebrazo;
marcadores de recambio óseo; ingesta de calcio en pacientes naïve
tratamiento con reemplazo de enzimas y marcadores de recambio óseo después de seis
meses de tratamiento con elosulfasa alfa. 21 pacientes fueron incluidos en el
análisis basal y 16 en la evaluación después de seis meses de tratamiento. En cuanto a los datos
basal, se encontró baja masa ósea en todos los pacientes, con puntuación Z
promedio de –3,27. El suero C-telopéptido X (CTX), un marcador de resorción ósea,
estuvo por encima del límite superior de normalidad en un número significativo de casos.
pacientes, con una media basal de 0,490 ng/mL. La ingesta de calcio estuvo por debajo del
Recomendado para todos los pacientes, con una media de 327,79 mg en 24 horas.
El factor de riesgo que mejor se asoció con la gravedad de la masa ósea baja fue
Inmovilidad de los pacientes. Resultados de las pruebas después de seis meses de terapia.
muestran una reducción del valor medio de CTX, con un valor medio de 0,470 ng/mL. En
Se identificó evaluación del perfil osteometabólico de pacientes con MPS IVA
una alta prevalencia de masa ósea baja, que es menor en
pacientes que conservaron la capacidad de caminar. La reducción del valor
El CTX promedio después de la institución del reemplazo enzimático apunta a un efecto.
efecto positivo del tratamiento sobre la masa ósea de estos pacientes. |
pt_BR |