dc.creator.ID |
ARAÚJO, A. V. S. |
pt_BR |
dc.creator.Lattes |
http://lattes.cnpq.br/3994242140912879 |
pt_BR |
dc.contributor.advisor1 |
SILVA, José Dilbery Oliveira da. |
|
dc.contributor.advisor1ID |
SILVA, J. D. O. |
pt_BR |
dc.contributor.advisor1Lattes |
http://lattes.cnpq.br/5062034317749975 |
pt_BR |
dc.contributor.referee1 |
LIRA, Rafaelle Cavalcante de. |
|
dc.contributor.referee2 |
FERREIRA, Sávio Benvindo. |
|
dc.description.resumo |
Cistos aracnoides intracranianos (CAIs) representam formações benignas de caráter cístico
que emergem no espaço subaracnóide, cuja etiologia ainda permanece parcialmente
desconhecida. Embora a exploração de diferentes mecanismos fisiopatológicos na
literatura, como traumas, infecções e processos inflamatórios, estudos recentes têm
associado os CAIs a uma origem genética. Nesse presente estudo, almeja-se investigar a
relação entre os CAIs e a genética, visando desenvolver um protocolo para triagem clínica
de pacientes e familiares suscetíveis a esses cistos. Foi realizada uma revisão integrativa
com o objetivo de identificar artigos que correlacionam cistos aracnoides intracranianos
(CAIs) a alterações genéticas ou histórico familiar positivo. A partir dos achados mais
prevalentes na literatura, foi proposto um método de triagem e manejo para pacientes com
suspeita de CAI. A revisão integrativa seguiu diretrizes metodológicas bem estabelecidas,
identificando inicialmente 797 artigos, dos quais apenas 56 foram incluídos na análise após
a aplicação de critérios de elegibilidade. Com esses trabalhos, foram descritos 210
pacientes com CAI, dos quais apresentavam distúrbios genéticos ou histórico familiar
positivo. A análise dos achados revelou uma predominância de pacientes pediátricos com
CAI e uma proporção similar entre os sexos masculino e feminino. Os sintomas clínicos
mais comuns incluíam hidrocefalia, efeitos de massa, distúrbios motores e convulsões,
frequentemente associados a síndromes genéticas específicas. As alterações genéticas
identificadas foram numerosas e heterogêneas, envolvendo uma variedade de genes,
cromossomos e proteínas. Essa diversidade torna desafiador estabelecer um padrão
genético para CAIs, destacando a importância da triagem clínica e genética. Foi proposto
um fluxograma de triagem baseado em evidências, enfatizando a investigação de sintomas
específicos, histórico familiar e síndromes genéticas, seguida de exames de imagem e, se
necessário, análise genética. Este protocolo busca orientar o manejo clínico precoce de
pacientes e familiares suspeitos de CAI, visando prevenir complicações e facilitar o
diagnóstico e tratamento precoces. São necessárias pesquisas adicionais para elucidar as
questões genéticas envolvidas e avaliar a eficácia do método proposto, levando em
consideração os desafios e vieses inerentes à pesquisa bibliográfica. Este estudo pretende
contribuir para uma compreensão mais aprofundada e uma abordagem mais eficaz dos
cistos aracnoides intracranianos, com o objetivo de melhorar os resultados clínicos e a
qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. |
pt_BR |
dc.publisher.country |
Brasil |
pt_BR |
dc.publisher.department |
Centro de Formação de Professores - CFP |
pt_BR |
dc.publisher.initials |
UFCG |
pt_BR |
dc.subject.cnpq |
Medicina. |
pt_BR |
dc.title |
A relação genética, sindrômica e familiar dos cistos aracnoides intracranianos: proposição de protocolo para triagem. |
pt_BR |
dc.date.issued |
2024-10-10 |
|
dc.description.abstract |
Intracranial Arachnoid Cysts (IACs) represent benign cystic formations that emerge within
the subarachnoid space, whose etiology remains partially unknown. Although exploration
of different pathophysiological mechanisms in the literature, such as trauma, infections,
and inflammatory processes, recent studies have associated IACs with a genetic origin. In
this study, we aim to investigate the relationship between IACs and genetics, aiming to
develop a protocol for clinical screening of patients and families susceptible to these cysts.
An integrative review was conducted to expose articles correlating IACs with genetic
alterations or positive family history, proposing a screening and management method for
patients suspected of IAC based on prevalent findings in the literature. The integrative
review followed well-established methodological guidelines and revealed the scarcity of
studies with the proposed objectives, initially identifying 797 articles, of which only 56
were included in the analysis after the application of eligibility criteria. Among these
works, 210 patients with IAC were described, of whom presented genetic disorders or
positive family history. Analysis of the findings revealed a predominance of pediatric
patients with IAC and a similar proportion between male and female sexes. The most
common clinical symptoms included hydrocephalus, mass effects, motor disturbances, and
seizures, often associated with specific genetic syndromes. The identified genetic
alterations were numerous and heterogeneous, involving a variety of genes, chromosomes,
and proteins. This diversity makes it challenging to establish a genetic pattern for IACs,
highlighting the importance of clinical and genetic screening. An evidence-based screening
flowchart was proposed, emphasizing the investigation of specific symptoms, family
history, and genetic syndromes, followed by imaging studies and, if necessary, genetic
analysis. This protocol aims to guide early clinical management of patients and families
suspected of IAC, aiming to prevent complications and facilitate early diagnosis and
treatment. Further research is needed to elucidate genetic issues and the effectiveness of
the proposed method, considering the challenges and biases inherent in bibliographic
research. It is hoped that this study will contribute to a better understanding and approach
to intracranial arachnoid cysts, aiming to improve clinical outcomes and quality of life for
patients and their families. |
pt_BR |
dc.identifier.uri |
http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/38218 |
|
dc.date.accessioned |
2024-10-01T23:26:06Z |
|
dc.date.available |
2024-10-01 |
|
dc.date.available |
2024-10-01T23:26:06Z |
|
dc.type |
Trabalho de Conclusão de Curso |
pt_BR |
dc.subject |
Crânio |
pt_BR |
dc.subject |
Cistos aracnoides intracranianos |
pt_BR |
dc.subject |
Relação genética - Cisto aracnoide |
pt_BR |
dc.subject |
Triagem familiar |
pt_BR |
dc.subject |
Manifestações neurológicas |
pt_BR |
dc.subject |
Revisão integrativa |
pt_BR |
dc.subject |
Skull |
pt_BR |
dc.subject |
Intracranial arachnoid cysts |
pt_BR |
dc.subject |
Genetic relationship - Arachnoid cyst |
pt_BR |
dc.subject |
Triagem familiar |
pt_BR |
dc.subject |
Family screening |
pt_BR |
dc.subject |
Neurological manifestations |
pt_BR |
dc.subject |
Integrative review |
pt_BR |
dc.rights |
Acesso Aberto |
pt_BR |
dc.creator |
ARAÚJO, Antônio Victor Santos. |
|
dc.publisher |
Universidade Federal de Campina Grande |
pt_BR |
dc.language |
por |
pt_BR |
dc.title.alternative |
The genetic, syndromic and familial relationship of intracranial arachnoid cysts: proposed screening protocol. |
pt_BR |
dc.description.sponsorship |
Capes |
pt_BR |
dc.identifier.citation |
ARAÚJO, Antônio Victor Santos. A relação genética, sindrômica e familiar dos cistos aracnóides intracranianos: proposição de protocolo para triagem. 2024. 42f. Monografia (Bacharelado em Medicina) - Centro de Formação de Professores, Universidade Federal de Campina Grande, Cajazeiras, Paraíba, Brasil, 2024. |
pt_BR |